L'invention du terme « génétique » revient au biologiste anglais William Bateson qui l'utilise pour la première fois en 1905. La génétique étudie les caractères héréditaires, leur transmission, les maladies qui leur sont associées et propose des moyens de les soigner ou de les prévenir. Les myopathies et l'hémophilie sont des exemples de maladies génétiques. Les consultations de conseil génétique deviennent de plus en plus importantes, notamment en cas de prédisposition génétique de maladies graves : hémophilie, cancer (du sein, par exemple, dans les familles porteuses des gènes BRCA1 ou BRCA2), maladies neurologiques…
Il existe plusieurs sous-spécialités de génétique : la génétique humaine (transmission héréditaire des caractères dans l'espèce humaine), la génétique démographique (répartition des gènes dans la population), la génétique moléculaire (phénomènes de l'hérédité biologique au niveau moléculaire), la génétique virale (processus de mutations ou d'hybridations d'une population virale). L'information génétique est portée par l'acide désoxyribonucléique, ou
ADN. L'ADN est une macromolécule formée par l'enchainement de nombreux nucléotides. C'est la séquence, c'est-à-dire l'ordre et le nombre des nucléotides d'un gène, qui porte l'information génétique.